אי הפניה לייעוץ גנטי או מתן ייעוץ גנטי שגוי לפני הריון - mamy
  • מחשבון הריון
  • מחשבון ביוץ
  • מחשבון משקל

מחשבון לחישוב תאריך לידה

מחשבון הריון יסייע לך להיות מעודכנת בהתקדמות ההריון שלך. כל שעליך לעשות – הכניסי תאריך ווסת אחרון למחשבון הריון וגלי נתונים על ההריון שלך.

תאריך וסת אחרון

מחשבון לשיעור תאריך ביוץ

מחשבון ביוץ יסייע לך לאתר את מועד הביוץ המשוער בהנחה שהמחזור החודשי שלך סדיר.

תאריך וסת אחרון

משך המחזור החודשי (?)

מחשבון הוספת משקל בהריון

מחשבון זה יסייע לך להעריך האם העליה במשקלך במהלך ההריון תקינה וכמה עוד עלייך לעלות במשקל עד הלידה.
גובה (מטרים, לדוגמה - 64.1מטר)
משקל בתחילת ההריון (ק"ג)
משקל נוכחי (ק"ג)
שבוע הריון (בין שבועות 24-21)

  • שם לתינוק
  • מפגשי בוקר
  • mamymail
alt

פירוש נומרולוגי חינם

הקלידו שם פרטי ומיד תקבלו במייל את הניתוח הנומרולוגי של השם שבחרתם.

alt

מפגשי בוקר חינם

כולכן מוזמנות חינם לזמן איכות עם הבייבי בקניונים ברחבי הארץ.

alt

העובר שלך רוצה לדבר איתך

אמא, בואי הרשמי וקבלי ממני העובר שלך מכתב שבועי ובו מידע על ההתפתחות שלי ועוד...


כנסי לעמוד הפייסבוק שלנו לקבלת המלצות ועדכונים

אי הפניה לייעוץ גנטי או מתן ייעוץ גנטי שגוי לפני הריון

הדפסה altשלח לחבר
מאת
דוא"ל של החבר
פורסם ב: 25.09.2016

מדוע חשוב לקבל ייעוץ גנטי לפני ההריון? מהן הבדיקות הגנטיות? כיצד מתבצעות? מהי רשלנות במתן ייעוץ גנטי? על כל אלה ועוד בכתבה הבאה.



מאת: עורך דין עופר סולר, מומחה בתחום רשלנות רפואית


אי הפניה לייעוץ גנטי או מתן ייעוץ גנטי שגוי לפני הריון
ההחלטה להביא ילד לעולם היא צעד חשוב ומרגש בחייהם של זוגות. קבלת התואר אמא ואבא זו ללא ספק אחת המתנות הכי גדולות, אם לא הגדולה ביותר, שמישהו יכול לבקש לעצמו. 
 
לפני שאתם ניגשים לקבל את עזרתה של החסידה, חשוב שתדעו, כי ייעוץ גנטי מקדים הוא גורם חשוב לשלילת מחלות אפשריות אצל העובר שלכם. היעדר ייעוץ גנטי או חלילה ייעוץ גנטי שגוי לפני הריון עלולים לפגוע קשות בבריאותו של הילד. 
 
במידה וחלילה קיבלתם ייעוץ גנטי שגוי חשוב שתדעו שייתכן ומדובר ברשלנות רפואית, שיש לתת עליה את מלוא הדין. עורך הדין עופר סולר מייצג בני משפחה בתביעות רשלנות רפואית שהוגשו במקרים הנובעים כתוצאה של טעות בשיקול הדעת של יועצים גנטיים ואנשי צוות רפואי אחרים.
 
בסקירה שלפניך מסביר עו"ד סולר את העובדות החשובות  שכל הורה חייב להכיר.

 

מדוע חשוב לקבל ייעוץ גנטי לפני ההריון

 
מטרת הייעוץ הגנטי לפני הכניסה להריון הינה לברר האם זוג מסוים, ששוקל להיכנס יחדיו להריון, נמצא בסיכון יתר להולדת תינוק שיחלה במחלה גנטית חמורה, אותה הוא עלול לקבל מהם בתורשה.
 
מחלה גנטית מוגדרת כחמורה במיוחד במידה והיא גורמת למוות של התינוק בגיל צעיר או שמדובר במחלה חשוכת מרפא, אשר גורמת לסבל רב למי שלוקה בה, כך שהדרך היחידה על מנת לחסוך סבל זה הינה באמצעות הימנעות מהבאת התינוק החולה לעולם. 
 
מדובר במחלות כגון איקס שביר, ניוון שרירים, סיסטיק פיברוזיס, דיסאוטונומיה משפחתית ועוד. 
 
חשוב לדעת שבכל הריון קיים סיכון מסוים, בשיעור של כ-3%, להולדת תינוק אשר חולה במחלה גנטית וזאת גם כאשר מדובר בזוג הורים בריאים לכאורה, אשר אף אחד מהם אינו חולה במחלה גנטית כלשהי וגם כאשר אין כל רקע משפחתי קודם. 
 
תיאורטית, כל אחד מאיתנו עלול להיות נשא של גן מוטנטי, קרי, גן בעל מוטציה הגורמת למחלה תורשתית, אשר איננה מתבטאת בפועל. כלומר, מבלי שהנשא יחלה בפועל באותה מחלה. 
 
הסיבה לכך נעוצה בעובדה שרוב המחלות הגנטיות באות לידי ביטוי בפועל רק כאשר האדם מקבל משני הוריו את הגן המוטנטי. במידה והאדם קיבל את הגן המוטנטי רק מאחד מהוריו, הוא יהפוך לנשא של הגן, אך לא יחלה בעצמו במחלה הגנטית. 
 
לפיכך, על מנת לבדוק האם קיים סיכון להולדת תינוק שחולה במחלה גנטית, יש לבדוק את שני הוריו הפוטנציאליים, גם אם הם בריאים לכאורה וזאת על מנת לגלות האם מי מהם הינו נשא של מחלה גנטית כלשהי. 
 
הבדיקות מתבצעות לרוב בשני שלבים, כאשר קודם נבדק אחד מבני הזוג, לא משנה לכאורה מי מהם ורק לפי הצורך נבדק גם בן הזוג השני. 
 
עם זאת, יש לזכור שישנה מחלה גנטית, תסמונת ה-X השביר, שמופיעה רק כשהיא מועברת על ידי הנשים ולכן הבדיקה לגביה מתבצעת אצל נשים בלבד. 
 
ככלל, רצוי לבצע את הבירור הגנטי עוד לפני הכניסה להריון, אולם ניתן לבצעו גם במהלך ההריון ובמקרה הצורך להחליט בדבר המשך ההיריון או הפסקתו. 
 
הבירור הגנטי נעשה באמצעות בדיקות סקר גנטי, שכוללות בדרך כלל בדיקות דם פשוטות וכן באמצעות איסוף נתונים מבני הזוג אודות מוצא בני הזוג, נתוני רקע מהמשפחה, ההיסטוריה הרפואית של בני הזוג והיסטוריה של לידות קודמות, אם ישנן כאלו. 
 
כמו כן, יש להעמיד את המידע שהצטבר בפרספקטיבה הנכונה. 
 
לדוגמא, יש לבחון את הפרספקטיבה של זוג שיש לו תוספת סיכון של 1% ללדת ילד עם פיגור שכלי וזאת בשעה שלכל זוג יש תמיד, גם אחרי שיבצעו כל בדיקה אפשרית, סיכון של 3%-2% ללדת ילד עם פיגור שכלי או מחלה קשה מאד אחרת.
 
יועץ גנטי צריך להתחשב בפרספקטיבה של גיל האישה ושבוע ההיריון, כמו במקרים בהם מדובר בהיריון יקר ערך במיוחד ולהעמיד את הסיכון לבדיקה למחלה מסוימת בפרספקטיבה של חומרתה, לעומת הסיכון בבדיקה.
 
משרד הבריאות נוהג לפרסם המלצות לביצוע בדיקות סקר גנטיות במטרה לאתר זוגות בסיכון ללידת ילדים עם מחלות גנטיות חמורות, אשר מתעדכנות מעת לעת. 
 
ההמלצות מתייחסות למגזרים מסוימים באוכלוסיית הארץ, כגון יהודים, ערבים, דרוזים, בדואים בנגב ושומרונים. כמו כן ישנן גם המלצות המתייחסות לבני זוג יהודיים ממוצא מסוים, כגון אשכנזים, תימנים, איראנים, מרוקאיים ועוד. 
 
חשוב לדעת כי קיימות מחלות אשר שכיחותן גבוהה יחסית ומספר הנשאים באוכלוסייה רב. לגבי מחלות אלו ממליץ משרד הבריאות כי כל הזוגות אשר מתכננים הריון או נמצאים כבר בהריון יבצעו בדיקה לדוגמא תסמונת איקס שביר, ניוון שרירים (SMA) ועוד.   
 
רוב הבדיקות הגנטיות לנשאות נמצאות בסל הבריאות ללא תשלום באוכלוסייה בסיכון. לגבי חלק מהבדיקות למחלות אחרות קיימת השתתפות חלקית של קופות הבריאות במסגרת הביטוחים המשלימים שלהם. 
 
את הבדיקה מומלץ לבצע רק במכונים שמאושרים על ידי משרד הבריאות לביצוע בדיקות גנטיות. 
 

כיצד מתבצעות הבדיקות הגנטיות 

 
כאמור, רוב הבדיקות הגנטיות הינן למעשה בדיקות דם פשוטות, שאינן כרוכות בסיכון, אותן ניתן לבצע לפני ולאחר הכניסה להריון. 
 
עם זאת, במידה ומתברר בבדיקות אלה כי שני ההורים נשאים למחלה גנטית הרי שכדי לבדוק אם העובר חולה יש צורך בבדיקות גנטיות אשר כרוכות בביצוע הליכים פולשניים לאחר הכניסה להריון ואשר כרוכות בסיכון מסוים גם אם קטן:
 
(א) בדיקת מי שפיר - בבדיקה זו ניתן לדעת באופן וודאי האם העובר סובל ממחלה גנטית אשר ירש מהוריו וכן לשלול תסמונת גנטיות כמו תסמונת דאון, אך לא אין בדיקת נשאות. כיום, נשים רבות בישראל בוחרות לעבור בדיקה זו, גם אם אין הכרח רפואי בביצועה. 
 
(ב) בדיקת סיסי שליה - מדובר בבדיקה פולשנית, שמתבצעת בשבועות מוקדמים יחסית של ההיריון כדי לגלות מחלות גנטיות בעובר, באמצעות החדרת מחט לשליה. 
 
(ג) בדיקת דם טבורי, קורדוצנטזיס - בדיקה חודרנית שמסייעת לאתר מומים הקשורים בהריון.
 
בשנים האחרונות נכנסה לשימוש בדיקה חדשנית אשר מאפשרת לבדוק את החומר התורשתי של העובר ולאבחן חלק מהמחלות הגנטיות מהן עלול לסבול העובר (דאון, טריזומיה 18 וטריזומיה 13) על ידי בדיקת דם פשוטה לאם, במקום דיקור מי שפיר.
 
בדיקה זו נקראת NIPT. היא לא כלולה בסל הבריאות והעלות שלה יקרה יחסית.
 
בנוסף, כאשר מתבצעת הפריה מלאכותית במעבדה, ניתן לבצע בדיקה לפני הליך ההשרשה, על מנת לוודא האם תאי העובר נושאים מוטציה גנטית כלשהי. 
 
במידה וחלילה נמצאו תאים כאלה, ניתן לבודד את העוברים שלא מכילים את המוטציה ולהחדיר רק אותם לשם התפתחותם ברחם. על ידי כך, ניתן למנוע את התפתחות העובר הנושא את המוטציה שזוהתה. 
 

סוגי רשלנות במתן הייעוץ הגנטי 

 
כמו לגבי כל הליך רפואי, גם לגבי הבדיקות הגנטיות עלולה להתבצע רשלנות רפואית. 
 
רשלנות רפואית לגבי הייעוץ הגנטי נחלקת לארבע קטגוריות עיקריות: 
 
(א) אי הפניה לביצוע ייעוץ גנטי - מדובר בהעדר הפנייה לביצוע בדיקות גנטיות בכלל ובמיוחד כאשר מדובר באי הפניית זוגות לביצוע בדיקות גנטיות ספציפיות שרלוונטיות להם וכן אי הפנייה של זוגות לביצוע המשך בדיקות גנטיות נוספות, לאור ממצאי הבדיקות הראשונות.
 
 
במסגרת הליך ע"א 4960/04 סידי נ' קופת חולים כללית, קבע ביהמ"ש העליון כי מחובתו של הרופא המטפל ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות שנערכות במסגרת הרפואה הציבורית.
 
במידה וישנה בדיקה גנטית אשר עשויה לסייע למצבה של המטופלת ואינה זמינה ברפואה הציבורית בארץ, מחובתו של הרופא ליידע את המטופלת אודות הטיפולים הזמינים ברפואה הפרטית ואף  בשירותי רפואה מעבר לים. 
 
הפרת החובה ליידע את האישה על בדיקות אלו מהווה רשלנות רפואית. 
 
(ב) אי מתן הסברים ומידע רלוונטיים להורים ו/או המלצה על הפסקת הריון - עם גילוי חשש לפגם גנטי בעובר וזאת בין במסגרת בדיקות הריון שגרתיות ובין במסגרת בדיקות גנטיות. 
 
(ג) רשלנות במהלך ביצוע הבדיקות - זאת במיוחד כאשר מדובר בבדיקות פולשניות כגון בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שליה, אשר עלולה להביא ללידה מוקדמת של העובר או לפגיעה חמורה בעובר ואף להפלה של העובר.  
 
(ד) פענוח שגוי של הבדיקות - הפיענוח השגוי יכול להתבטא בפיענוח חלקי או חסר של ממצאי הבדיקות הגנטיות או באבחון שכולל אחת משתי הטעויות הבאות: 
 
  • טעות לפיה הנבדק נושא בפועל את המוטציה, בשעה שהוא איננו כזה. טעות כזו עלולה לגרום לבני הזוג לעבור בדיקות נוספות מיותרות או אף לוותר כליל על רעיון ההיריון מביצית וזרע משלהם, אלא לפנות להליך של תרומת ביציות או זרע ואולי אף להיפרד כליל עקב כך. 

            כאשר הטעות נעשתה במהלך ההריון, היא עלולה להוביל את בני הזוג לביצוע הפלה מיותרת.

  • טעות לפיה הנבדק אינו נושא את המוטציה, בשעה שהוא נושא אותה בפועל. טעות כזו עלולה לגרום ללידת ילד אשר סובל מבעיה גנטית חמורה, בשעה שביצוע הבדיקות יכול היה למנוע את הולדתו. 
 

מה ניתן לעשות אם ייעוץ גנטי שגוי גרם לילד שלי לנזק?

 
במידה והרשלנות רפואית לגבי הייעוץ הגנטי גרמה לנזק כלשהו, ניתן להגיש תביעת פיצויים בגין נזקים אלו.
 
זאת בין אם מדובר בהפלה של עובר בריא עקב אבחון שגוי של נשאות מוטציה או הפלה עקב רשלנות בביצוע הבדיקות, או לידת ילד אשר סובל מבעיה רפואית עקב רשלנות בביצוע הבדיקות, או לידת ילד אשר סובל מבעיה גנטית חמורה וזאת עקב אי הפניה לביצוע בדיקות או עקב אבחון שגוי של העדר נשאות המוטציה. 
 
לידת ילדים בנסיבות שמתוארות לעיל יכולה להקנות להוריו של הילד את עילת הולדה בעוולה ולזכות אותם בפיצויים גבוהים יחסית, אשר נועד להבטיח את אספקת כל צרכיהם המיוחדים של הילדים לכל ימי חייהם המוערכים, כולל כיסוי כל הוצאות ההורים אשר כרוכות בכך. 
 
מדובר בהוצאות לטיפולים רפואיים, תרופות, אביזרי שיקום, דיור ורכב מותאם, טיטולים, עזרת מטפל צמוד ועוד. מטבע הדברים, מדובר בהוצאות עתק, אשר יכולות להגיע אף למליוני שקלים, בהתאם לחומרת הפגיעה בילד. 
 

תביעת פיצויים בגין רשלנות רפואית בייעוץ הגנטי 

 
במסגרת הליך ת"א 1204/02 פלונית נ' פרופ' צ', אשר התנהל בפני בית המשפט המחוזי בבאר שבע, נדון מקרה של ילדה אשר נולדה כשהיא סובלת ממחלה גנטית קשה וזאת בשל רשלנותו הרפואית של המומחה לייעוץ גנטי, אליו פנו הוריה בטרם לידתה. 
 
התיק עסק באם אשר ידעה שהינה נשאית של מחלה תורשתית קשה מסוג ALD ולפיכך עם כניסתה להריון היא פנתה למומחה לייעוץ גנטי על מנת שינקוט בכל אמצעי הזהירות הנדרשים למניעת לידת יילוד שיהא נגוע במחלה. 
 
מחלת  ALDהינה מחלה תורשתית של מערכת העצבים, הנישאת על גבי כרומוזום X, פוגעת בעיקר בזכרים, כאשר הנשים הינן לרוב רק נשאיות שלה. המחלה מתבטאת בירידה מהירה בתפקוד השכלי והגופני עד למצב של צמח ומוות. 
 
המומחה ביצע בדיקת סיסי שליה בעובר וקבע על פי ממצאיה כי מין העובר הוא נקבה שנושאת כרומוזומים תקינים. 
 
עם זאת, חלק אחר מהשליה נשלח למעבדה בהולנד שמתמחה באבחון מחלת ALD. המעבדה בהולנד קבעה כי המחלה קיימת בעובר, אך מאחר שהמומחה קבע כי מדובר בנקבה, המעבדה ציינה כי העובר ממין נקבה יהיה נשא של המחלה. 
 
עם זאת, המעבדה גם  ציינה כי התגלה חסר קטן באחד מהכרומוזומים של העובר, דבר אשר עלול לגרום להופעת המחלה בעובר נשא בחומרתה המרבית. למרות זאת מסר המומחה להורים כי העובר שלהם הינו נשא של המחלה אך הוא לא יחלה בה. 
 
התינוקת נולדה בריאה ותפקדה היטב בשנות חייה הראשונות, אולם בסביבות גיל 10 היא אובחנה כבעלת המחלה וכן התגלה אצלה החסר בכרומוזום עליו דיווחה המעבדה בהולנד לפני לידתה. 
 
בעקבות זאת, הגישו הוריה תביעת פיצויים כנגד המומחה הגנטי בעילת הולדה בעוולה וזאת בטענה כי רשלנותו אשר התבטאה בטעות באבחון הגנטי גרמה להולדת ילדתם כשהיא חולה במחלת ALD.
 
בית המשפט קבע כי המומחה הגנטי התרשל והפר את חובת הזהירות המוטלת עליו כרופא סביר, בכך שהוא התעלם מממצאי המעבדה ההולנדית לגבי קיומו של החסר הקטן בכרומוזום של העובר, אשר היו אמורים להדליק אצלו נורה אדומה. 
 
כתוצאה מכך פסק בית המשפט פיצויים בסכום עתק של כ-14 מליון ₪ וזאת בהתחשב באחוזי הנכות של הילדה וצרכיה המיוחדים לכל ימי חייה. 
 
אתם לא לבד!
 
עורך הדין עופר סולר מטפל מזה למעלה מ-17 שנים בטיפול בתביעות של רשלנות רפואית בנושאים הקשורים לכל שלבי ההריון ובפרט במקרים הנוגעים לטעויות במתן ייעוץ גנטי. בפניה אישית לעורך הדין ניתן לקבל חוות דעת מקצועית וכנה, המבוססת אך ורק על הערכה ריאלית לגבי אפשרויות התביעה ובהתבסס על חוות דעת של מומחים רפואיים מובילים בתחום הגנטיקה.
 
הניסיון מלמד שכשמדובר ברשלנות רפואית בייעוץ הגנטי, בכ-95% מהמקרים, זכאים העובר, האם והמשפחה לפיצויים בסכומים גבוהים. 
 
במידה וחלילה קיבלתם ייעוץ גנטי מוטעה, שגרם לנזק לילד שלכם, חשוב שתדעו כי סביר שמדובר במקרה של רשלנות רפואית, ובמקרים כאלה חשוב לפנות לקבלת ייעוץ משפטי לפני נקיטת פעולות כלשהן באופן עצמאי.
 
כתובת המשרד: מרכז עזריאלי בתל אביב (תחנת רכבת השלום).
 
לכתבה קודמת של עו"ד עופר סולר: 20 סיבוכים בלידה שחשוב שתכירי - רשלנות רפואית

 




למעלה alt
הדפסה altשלח לחבר
מאת
דוא"ל של החבר
קבלי טיפים והמלצות למייל

עקבי אחרינו