הבדיקה מבוצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם ומספקת מידע מוקדם, כבר משבוע 10, על הפרעות כרומוזומליות בעובר. מידע זה יכול לעזור לאישה ולרופא/ה המטפל/ת לקבל החלטות בנוגע להריון, לבריאות האישה ולבריאות העובר.

 

 

 

בדיקת NIPT בודקת את הדנ"א העוברי (המטען הגנטי העוברי) שנמצא בדם האם. הדנ"א העוברי מופרש לזרם הדם של האם מהשלייה, ולכן באמצעות דגימת דם פשוטה הנלקחת מהאם, ניתן לבצע אנליזה מעבדתית לדנ"א העוברי, להבדיל מבדיקת מי שפיר המצריכה דיקור פולשני לצורך שאיבת מי השפיר.

 

לאנשים בריאים יש 23 זוגות כרומוזומים בהם "ארוז" הדנ"א. אולם, יש מקרים בהם נולדים עם כרומוזום עודף או חסר. מצב זה מוגדר כ"הפרעה כרומוזומלית". במידה ויש כרומוזום עודף (כלומר 3 עותקים, מצב הנקרא טריזומיה) או חסר כרומוזומי, מתפתחת תסמונת גנטית.

בדיקת ה-NIPT כוללת בדיקה של שלוש טריזומיות עם משמעות רפואית חמורה לעובר: טריזומיה 21 – תסמונת דאון, טריזומיה 18 – תסמונת אדוארדס, טריזומיה 13 – תסמונת פטאו. 

בנוסף למצבים האלה, ניתן לאבחן הריונות עם הפרעות בכרומוזומי המין, עם דגש על 4 תסמונות שכיחות מביניהן, וגם מספר מצבים עם חסרים כרומוזומלים זעירים (חסר מקטע קטן בכרומוזום מסוים), המספקים מידע נוסף על תסמונות שונות. 

 

בדיקת NIPT מוגדרת כיום כבדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית (כמו מי שפיר), אך בזכות רמת הדיוק הגבוהה שלה בתסמונות הכרומוזומליות השכיחות באוכלוסיה, יש ביקוש הולך וגובר לבדיקה זו, ובשנת 2017 כ-8,700 נשים ביצעו אותה בארץ.

בתקופה הראשונה שלאחר פיתוח בדיקות ה-NIPT, השימוש בה הוגבל למצבים בהם הוגדר הריון בסיכון לפגם כרומוזומלי לאור ממצא חריג בבדיקות (כגון שקיפות עורפית או חלבון עוברי). אולם, בשנים האחרונות גם נשים בסיכון נמוך להפרעות כרומוזומליות החלו לבצע את הבדיקה, משום שמדובר בבדיקה לא פולשנית עם רמת דיוק גבוהה. 

 

בדיקת NIPT QNatal Advanced מבוססת על טכנולוגיה אמינה וחדשנית שפותחה ע"י Quest Diagnostics  מארה"ב. הבדיקה מספקת תוצאות ברמת דיוק גבוהה ללא תקדים של מעל 99.9% לגבי כל שלושת הטריזומיות שנבדקות  - כלומר דיוק של מעל 99.9% לאיתור תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו. 

בנוסף, הטכנולוגיה המתקדמת של בדיקת QNatal Advaned מאפשרת קבלת תוצאה ברורה ברוב המכריע של הבדיקות, ואחוז כשל נמוך מאד, 0.88%. שיעור כשל נמוך של הבדיקה (לדוגמה בגלל אחוז דנא עוברי נמוך מדי, כשל טכני וכיוב') מקטין את הצורך בבדיקות חוזרות או בהליכים פולשניים במקרה של כשל טכני, וחוסך כמובן את הדאגות המלוות עד קבלת תשובות חד משמעיות.

 

חברת בייבי לינק המשווקת את הבדיקה בישראל, מבצעת איסוף דגימות דם בפריסה ארצית רחבה, ושולחת אותן למעבדות Quest Diagnostics בארה"ב. התוצאות המתקבלות מהמעבדה מועברות לאישה תוך 9-12 ימים.  מעבדת Quest Diagnostics הינה מהחברות המובילות בארה"ב בבדיקות סקר גנטיות. החברה מבצעת בדיקות גנטיות מתקדמות למעלה מ-40 שנה, משרתת למעלה מ-50% מבתי החולים בארה"ב ומבצעת מעל חצי מיליון בדיקות מעבדה ביממה. 

 

עלות בדיקת ה-NIPT הינה יחסית גבוהה (הבדיקות נשלחות למעבדה בחו"ל), ולכן בשלב בחירת החברה המבצעת, כדאי לבדוק מספר פרמטרים: מה אחוז הדיוק בכל שלושת הטריזומיות (טריזומיה 21, טריזומיה 18, טריזומיה 13), מי המעבדה שמבצעת את הבדיקה, מה אחוז היעדר הזיהוי/כשל הכולל שלה. שאלה נוספת היא במצבים של הריון תאומים  או הריון מתרומת ביציות – האם המעבדה המבצעת יכולה להתמודד עם הבדיקה?

 

הטכנולוגיה הרפואית מתקדמת כל הזמן וניתן לבצע כיום בדיקות פשוטות המספקות מידע רב על ההריון, בריאותנו ובריאות העובר. גם אם האישה מהססת ומעוניינת בקבלת מידע נוסף, לחברת בייבי לינק המשווקת את בדיקת QNatal Advanced, יש צוות יועצים גנטיים,  אשר כחלק מתהליך הבדיקה יכולים לתת הסבר טלפוני מקצועי התואם לצרכייך ולענות על שאלות בנושא.

בשורה משמחת מגיעה מקופות החולים השונות, בהן ניתן לקבל החזר משמעותי מעלות הבדיקה (בכללית פלטינום, מכבי שלי, מאוחדת שיא ולאומית זהב), ולכן העלות לאחר קבלת ההחזר סבירה בהחלט. כמובן שהשקט הנפשי וחשיבות המידע שמניבה הבדיקה במהלך ההריון יקרים במיוחד.