מחלה תורשתית הנובעת מחוסר האנזים גלוקוצרברוזידז, האחראי על פירוק שומנים.

מחלה תורשתית הנובעת מחוסר האנזים גלוקוצרברוזידז, האחראי על פירוק שומנים. המחלה שכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ועלולה לעבור לעובר רק אם שני ההורים נושאים את הגן הפגום.

המחלה מאופיינת בהגדלה של הטחול והכבד, ירידה במספר כדוריות הדם האדומות, נטייה לדימומים, כאבי עצמות ונזק למפרקים. המחלה איננה גורמת לתמותה או פיגור שיכלי, אך עלולה להיות כרוכה בטיפול רפואי לכל החיים. ברוב המקרים המחלה קלה ביותר, אשר לעיתים אינה באה לידי ביטוי קליני.