מחלת ה sma היא מחלה ניוונית המשפיעה על תפקוד של השרירים. המחלה מתקדמת ומוכרת בצורות שונות. הצורה החמורה ביותר מוכרת כסוג 1 או מחלה על שם werdnig-hoffmann אבחון של צורה זו

 של המחלה מתבצע לעתים בלידה או בחדשים הראשונים של החיים....

מנתונים שמפרסם משרד הבריאות:

 

מחלת ה sma היא מחלה ניוונית המשפיעה על תפקוד של השרירים. המחלה מתקדמת ומוכרת בצורות שונות. הצורה החמורה ביותר מוכרת כסוג 1 או מחלה על שם werdnig-hoffmann אבחון של צורה זו

של המחלה מתבצע לעתים בלידה או בחדשים הראשונים של החיים. במהרה מופיעה חולשת שרירית כללית ובהמשך איבוד היכולת לבלוע ולנשום. לרוב המחלה גורמת למוות לפני גיל שנתיים.

בצורות האחרות של המחלה הסימנים קלים יותר וההתקדמות איטית יותר. המחלה תורשתית אוטוזומאלית רצסיבית וב כ- 99% מהמשפחות, כאשר מאובחן ילד חולה ניתן להסיק כי שני ההורים נשאים של המחלה.

בישראל ידוע שהמחלה שכיחה בחלק מהאוכלוסייה הערבית. באחד הכפרים שבו תדירות המחלה גבוהה במיוחד מתבצע סקר לנשאות מחלת ה sma מזה כחצי שנה במימון משרד הבריאות.

לגבי האוכלוסייה היהודית אין נתונים לגבי השכיחות, אך ההערכה היא ששכיחות הנשאים נעה בין 1:40 ל 1:100 בכל העדות.

 

האבחנה:

קיימת בדיקה לאבחון נשאים, אך עדיין אין ניסיון נרחב בשימוש בבדיקה זאת באוכלוסייה הכללית. למרות שעדיין לא קיימת המלצה מקצועית של האיגוד הגנטיקאיים בישראל לביצוע הבדיקה, ניתן לקיים בדיקת נשאות בחלק מהמכונים הגנטיים בארץ.

במידה ששני בני הזוג מאובחנים כנשאים, ניתן לבצע אבחון טרום לידתי (באמצעות בדיקת סיסי שיליה או מי שפיר).