סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלה תורשתית חמורה ושכיחה יחסית (כ- 1:2500 - 1:3600 ילדים לוקים במחלה). המחלה מתבטאת בדלקות ריאה חוזרות, בבעיות תזונה הנובעות מספיגה לקויה של מזון במעיים על רקע פגיעה בפעילות של הלבלב ובמליחות יתר של הזיעה.  הסיכון ללידת ילד/ה חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה בגן האחראי למחלה (cftr). לזוג הורים נשאים יש סיכון של 1:4 (25%) ללדת ילד/ה החולה במחלה, בכל הריון.



מאת: פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, במרכז הרפואי איכילוב תל אביב
סיסטיק פיברוזיס (CF)

מחלה תורשתית חמורה ושכיחה יחסית, הנגרמת עקב פגם בגן המשתתף בייצור החלבון cftr  (כ- 1:2500 - 1:3600 ילדים לוקים במחלה). המחלה מתבטאת בדלקות ריאה חוזרות, בבעיות תזונה הנובעות מספיגה לקויה של מזון במעיים על רקע פגיעה בפעילות של הלבלב ובמליחות יתר של הזיעה.  הסיכון ללידת ילד/ה חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה בגן האחראי למחלה (cftr). לזוג הורים נשאים יש סיכון של 1:4 (25%) ללדת ילד/ה החולה במחלה, בכל הריון.

 
בשלב הראשון, נהוג לבדוק אחד מבני הזוג, רצוי את בן הזוג שעל פי מוצאו יש סיכוי רב יותר לאיתור מוטציה (לדוגמא אשכנזים). אם לא נמצאה אצלו/ה אף אחת מהמוטציות הנבדקות, הסיכון להופעת המחלה הנו נמוך ביותר, והברור מופסק. במידה ואחד מבני הזוג נמצא כנשא, נבדק גם בן הזוג השני. אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה מוכרת, ניתן לבצע בדיקת העובר על ידי דגימת סיסי שליה או דגימת מי שפיר. במידה ובן זוג אחד נמצא נשא, ובבן הזוג השני לא נמצאה אף אחת מהמוטציות שנבדקו, הסיכון ללידת צאצא החולה במחלה נמוך, אך אינו אפסי. הסיבה לכך נובעת מהעובדה כי תתכן בבן הזוג השני מוטציה נדירה שלא נבדקה ולא זוהתה. במקרה כזה לא נהוג להמשיך בברור, היות ולא ניתן לזהות בעובר את המוטציה הנדירה שלא אובחנה בהורה. שכיחות הנשאים שונה בעדות השונות. ליהודים ממוצא אשכנזי, בהעדר היסטוריה משפחתית של סיסטיק פיברוזיס, הסיכון להיות נשא הנו כ- 1:30. בעדות אחרות שיעור גילוי המוטציות נמוך יותר: כ- 80% - 90% ביהודים ממוצא צפון אפריקני, טורקי או גרוזיני, ופחות מ- 50% או לא ידוע באחרים.