מחלה תורשתית השכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצאאשכנזי ומתבטאת במומים בגפיים העליונות, אנמיה קשה ונטייה מוגברת לגידולים סרטניים.

מחלה תורשתית השכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצאאשכנזי ומתבטאת במומים בגפיים העליונות, אנמיה קשה ונטייה מוגברת לגידולים סרטניים.בחלק מהמקרים מתבטאת בקומה נמוכה, היקף ראש קטן ובפיגור שכלי.