קנוון

מחלה תורשתית הנובעת מחוסר האנזים אספרטואצילאז האחראי על פירוק חומרים שומנים שנאגרים במוח.



קנוון

מחלה תורשתית הנובעת מחוסר האנזים אספרטואצילאז האחראי על פירוק חומרים שומנים שנאגרים במוח.

המחלה שכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ועלולה לעבור לעובר רק אם שני ההורים נושאים את הגן הפגום.

המחלה מאופיינת בעיוורון, קישיון שרירים, התכווצויות ובעיות בליעה. הסימפטומים למחלה מופיעים כבר בגיל כמה שבועות והחולים בה נפטרים לרוב עד גיל 3 שנים.