תסמונת זו גורמת לפיגור שכלי, היא השניהבשכיחותה לאחר תסמונת דאון.

תסמונת זו גורמת לפיגור שכלי, היא השניהבשכיחותה לאחר תסמונת דאון. כיוון שהמחלה קשורה לכרומוזום x היא שכיחה בעיקר בקרבהזכרים (1:1000) ללא קשר למוצא ההורים.
המחלה עלולה לעבור לתינוק (זכר) רק כאשרהאם נושאת את הגן הפגוע ולכן הבדיקה נעשית על ידי האם.
כרומוזום ה – x השביר הנובעל שתי זרועות, ארוכה וקצרה. בקצה הזרוע הארוכה במקום בו נמצאים הרצפים של ה – dna, חל שיבוש. ככל שהרצפים חוזרים על עצמם מספר רב יותר, גדל הסיכון לצאצאחולה.
הלוקים במחלה סובלים מפיגור שכלי, גולגולת, מצח, אוזניים ואשכים גדוליםמהרגיל.
אחת מכל 400 נשים נושאת את הגן, ובמידה ומתגלה בבדיקה שהאם נשאית, ניתןלבצע בדיקת סיסי שיליה או בדיקת מי שפיר לבדיקת העובר.