במהלך ההיריון (עבר כבר המון זמן...) עברנו מגוון רחב של בדיקות. בין השאר עשינו בדיקה שנקראת "חלבון עוברי - התבחין המשולש", זוהי בדיקת סינון שנועדה לאתר הריונות בעלי סיכון למומים בעמוד השדרה של העובר וכן לאמוד את הסיכון לעובר הסובל מתסמונת דאון.

הבדיקה כללה לקיחת דם מהמתולתלת והמתנה ארוכה לתשובה ...

לאחר בערך שבועיים מביצוע הבדיקה ובעודנו אופטימיים ושלווים (יש כבר קצת בעיטות מצד קרמבו)  קיבלנו תשובה מלחיצה, ע"פ התוצאה ישנו סיכוי מדאיג למום גנטי (לא להילחץ ...)

מיותר לציין שרמת ההיסטריה בבית עלתה לשיא שמעולם לא נראה.

לאחר בירור קצר (אינטרנט, ספרים, טלפונים להורים, למשפחה ולחברים)  התברר לנו שיש צורך בביצוע בדיקת מי שפיר.

הרמתי טלפון לרופא מומלץ (מי שרוצה פרטים נא להשאיר הודעה) וכבר באותו הערב מצאנו את עצמנו בקליניקה שלו. לאחר שיחה קצרה ובדיקת התוצאות הוא ביצע בדיקת אולטרא-סאונד (עוד פעם נפגשנו עם קרמבו, חמודה כזו).

מתברר שלעוברים הסובלים מתסמונת דאון יש מאפיינים חיצוניים ברורים. הזרת שלהם מורכבת משני פרקים ומבנה העצם באף שונה.

קרמבו מצדה דגמנה שתי ידיים מושלמות ואף קטן וסולד.

למרות התוצאות המרגיעות התבקשנו לבצע בדיקת מי שפיר על מנת להיות בטוחים ורגועים.

מי שפיר היא בדיקה פולשנית ויש סיכון של 1-200 או 1-300 להפיל בעקבותיה, בבדיקה תוקעים מחט ארוכה (אהההה...) בבטן  ושואבים כ- 20-40 סמ"ק של מי שפיר.

במי השפיר יש תאים של העובר ואפשר לפרוס את הכרומוזומים ולבדוק אם ישנם ליקויים גנטיים.

בחרנו לבצע את הבדיקה ב-hmc (הרצלייה מדיקל סנטר), ספק בית חולים ספק מלון עם נוף לים ...

בחדר הבדיקות המתולתלת  נשכבה על מיטה והרופא חיטא את אזור הבטן, אני התבקשתי לשבת בצד מכיוון שגברים נוטים להיפגש עם הרצפה במהירות לא רצויה למראה המחט ...

לאחר בדיקת אולטרא-סאונד נוספת (שלום קרמבו!) כדי לוודא את מקום ההחדרה בוצעה הבדיקה תוך בערך דקה.

מה הקשר לדגים אתם שואלים? יש קשר, בדרך כלל  מחכים כשבועיים עד לקבלת התוצאות.

בני זוג היסטריים כמונו יכולים להוסיף עוד סכום "צנוע" ולקבל את התוצאות החשובות תוך בערך יומיים בעזרת בדיקת fish (fluorescence in situ hybridization), בבדיקה הזו בודקים את נוכחות הגן הבעייתי ע"י צביעה פלורוסנטית מהירה.

ועכשיו כמובטח ... יש סוף טוב.

התוצאות של הפיש הגיעו והכול בסדר (טפו טפו טפו), סוף סוף אפשר לישון בלילה ...

 

עדכון: המתולתלת נכנסת לשבוע ה- 20 שלה  (חצי הריון עבר !), חגגנו בארוחת שחיתות מתוקה במקס ברנר בהרצלייה פיתוח ... תענוג j

וכן, יש כבר בטן ברורה ועגולה (לא שמנה, לא שמנה !!!) וקרמבו כבר מתאמנת בקיק בוקסינג  כמו אימא שלה.