המטרה השכיחה ביותר היא לבדוק האם העובר לוקה בהפרעה כרומוסומלית הקשורה במספר או בצורת הכרומוסומים (כמו: תסמונת דאון).

קיימות שלוש בדיקות אבחון פולשניות נפוצות:
דיגום סיסי השליה, דיקור מי שפיר ודיקור חבל הטבור.

המטרה השכיחה ביותר היא לבדוק האם העובר לוקה בהפרעה כרומוסומלית הקשורה במספר או בצורת הכרומוסומים (כמו: תסמונת דאון). בבדיקות אלו מופקים ונבדקים הכרומוסומים (מבנים הנמצאים בתוך הגרעין בתאי הגוף הנושאים בתוכם את הגנים האחראים להתפתחותנו ותפקודנו). בבדיקות אלו נבדק המבנה של הכרומוסומים ולא תכולתם. בדיקות אלה נותנות תשובה כמעט ודאית לשאלה האם העובר לוקה בהפרעה כרומוזומלית או לא. ידועים מספר מצבים (נדירים) בהם עלולה לא להתגלות הפרעה כרומוסומלית בבדיקות אלו.

אולם, בדיקות אלו מדויקות בהרבה לעומת בדיקות אחרות כמו: שקיפות עורפית, חלבון עוברי, סקירת מערכות באולטרסאונד וכו', אשר נותנות הערכה סטטיסטית לסיכון שהעובר עלול ללקות בתסמונת דאון בלבד.

כמו כן ניתן לזהות בעזרת בדיקות אלו הפרעות גנטיות (כמו x - שביר, טייזקס ועוד).

איתור הפרעות אלו נעשית אך ורק אם קיימת במשפחה הפרעה הניתנת לגילוי (למשל שני הורים נשאים של הפרעה גנטית - טיי זקס, ציסטיק פיברוזיס וכ"ו).

הבדיקות הפולשניות יכולות לשמש גם לבדיקות נוספות כמו: רמת המלחים במי השפיר, רמות אנזימים שונים, נוכחות וירוסים שונים, בדיקת רמת ההמוגלובין בעובר, בדיקת רמת החומציות בעובר ועוד.

משרד הבריאות קבע קריטריונים על פי הם נקבע מי מממן את עלות הבדיקה לאבחון הפרעה כרומוסומלית. על פי הנחיות אלו אישה שבתחילת ההריון מלאו לה 35 שנה, או שילדה בעבר ילד עם הפרעה כרומוסומלית וכיו"ב זכאית לבצע את הבדיקה על חשבון המדינה. במקרים אחרים כאשר רמת הסיכון לתסמונת דאון מוגברת על פי התבחין המשולש או ממצאים מובהקים בסקירת מערכות וכ"ו תמומן הבדיקה על ידי קופ"ח.

איגוד הגנטיקאים הישראלי פרסם בשנת 2004 קריטריונים ברורים ומעודכנים וקיימת נטיה ליצור קו אחיד בנושא זה. אישה המעונינת לבצע את הבדיקה למרות שאין לכך הצדקה רפואית, יכולה לבצעה במימון עצמי.