אבחון של תסמונת דאון ללא דיקור מי שפיר
שלח לחברבאחרונה פותחה שיטה מתוחכמת המאפשרת לבצע אבחון לא-פולשני בעובר לתסמונת דאון והפרעות דומות. הנה מה שכותב עליה פרופ' יובל ירון, רופא נשים וגנטיקאי, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי במרכז הרפואי תל אביב
מאת: פרופ' יובל ירון, רופא נשים וגנטיקאי, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי במרכז הרפואי תל אביב
אחת השאלות הנפוצות הנשאלות בהריון – האם לבצע דיקור מי שפיר? בדיקה זו אמנם יכולה לזהות הפרעות בכרומוזומים של העובר (כמו למשל תסמונת דאון המאופיינת בעודף כרומוזום 21). במקרים מסוימים ניתן גם לבצע בדגימת העובר בדיקות גנטיות נוספות. הסיבה העיקרית להתלבטות שמעסיקה זוגות הרבים היא העובדה שדיקור מי שפיר כרוך בסיכון להפלה של כ-1:200- 1:400.
באחרונה פותחה שיטה מתוחכמת המאפשרת לבצע אבחון לא-פולשני בעובר לתסמונת דאון והפרעות דומות. בדיקת harmony מבוססת על העובדה כי במהלך ההריון ניתן לאתר בדם האם מקטעי dna (חומר גנטי) שמקורו בעובר. השיטה מודדת את ריכוז מקטעי ה- dna החופשיים הללו ומחשבת באמצעותם האם קיימים שינויים במספר הכרומוזומים.
הבדיקה מזהה בוודאות של למעלה מ- 99% עובר עם תסמונת דאון וכן בדיוק גבוה גם שינויים בכרומוזומים 13 ו- 18את הבדיקה ניתן לבצע החל מהשבוע ה- 10-12 להריון. במקרה של תוצאה חריגה מומלץ בכל זאת לבצע דיקור מי שפיר בטרם יוחלט על הפסקת הריון, אם כי הסיכוי לטעות נמוך ביותר.
חשוב לזכור כי הבדיקה אינה מחליפה באופן מלא את דיקור מי השפיר, שכן נבדקים רק חלק מהכרומוזומים. כמו כן הבדיקה אינה תחליף לדיקור מי שפיר אם יש סיבות אחרות לבצעו כגון מחלות גנטיות, מומי בעובר בבדיקת אולטרסאונד ועוד.
לפרטים נוספים אודות הבדיקה: המרכז לבריאות האישה
