harmony-NIPT: בדיקת הדם שמגלה תסמונת דאון בעובר - mamy
  • מחשבון הריון
  • מחשבון ביוץ
  • מחשבון משקל

מחשבון לחישוב תאריך לידה

מחשבון הריון יסייע לך להיות מעודכנת בהתקדמות ההריון שלך. כל שעליך לעשות – הכניסי תאריך ווסת אחרון למחשבון הריון וגלי נתונים על ההריון שלך.

תאריך וסת אחרון

מחשבון לשיעור תאריך ביוץ

מחשבון ביוץ יסייע לך לאתר את מועד הביוץ המשוער בהנחה שהמחזור החודשי שלך סדיר.

תאריך וסת אחרון

משך המחזור החודשי (?)

מחשבון הוספת משקל בהריון

מחשבון זה יסייע לך להעריך האם העליה במשקלך במהלך ההריון תקינה וכמה עוד עלייך לעלות במשקל עד הלידה.
גובה (מטרים, לדוגמה - 64.1מטר)
משקל בתחילת ההריון (ק"ג)
משקל נוכחי (ק"ג)
שבוע הריון (בין שבועות 24-21)

  • שם לתינוק
  • מפגשי בוקר
  • mamymail
alt

פירוש נומרולוגי חינם

הקלידו שם פרטי ומיד תקבלו במייל את הניתוח הנומרולוגי של השם שבחרתם.

alt

מפגשי בוקר חינם

כולכן מוזמנות חינם לזמן איכות עם הבייבי בקניונים ברחבי הארץ.

alt

העובר שלך רוצה לדבר איתך

אמא, בואי הרשמי וקבלי ממני העובר שלך מכתב שבועי ובו מידע על ההתפתחות שלי ועוד...


כנסי לעמוד הפייסבוק שלנו לקבלת המלצות ועדכונים

harmony-NIPT: בדיקת הדם שמגלה תסמונת דאון בעובר

הדפסה altשלח לחבר
מאת
דוא"ל של החבר
פורסם ב: 07.11.2018

בדיקת "הרמוני", שמצליחה לזהות מומים כרומוזומליים בעובר, הופכת בשנים האחרונות לסטנדרט החדש בהריון * בין יתרונותיה: היא לא פולשנית, ניתן לבצעה כבר בשבוע 10 ויש לה אחוזי דיוק גבוהים מאוד * זו הסיבה שוועדת מומחים כבר המליצה לוותר על חלבון עוברי וסקר ביוכימי – ולעבור ל-NIPT * כל הפרטים כאן



מאת: עופר מאיר בשיתוף Fugene Genetics
 

 


harmony-NIPT: בדיקת הדם שמגלה תסמונת דאון בעובר
כתבה פרסומית
 
השאיפה לדאוג לבריאות העובר ולוודא שהכל בסדר איתו, מובילה את הרפואה והמדע לפתח בדיקות קליניות משוכללות ומדוייקות יותר ויותר. 
אחת הטכנולוגיות החדשות והנחשבות בתחום היא NIPT (בדיקות הריון לא פולשניות) – בדיקת דם פשוטה שיכולה לגלות בעיות בכרומוזומים של העובר (שגורמות לתסמונת דאון, תסמונת קליינפלטר ועוד) – כבר בשבוע 10 ובלי לפלוש להריון. harmony נחשבת ליהלום שבכתר ה-NIPT, בין היתר משום ששיעור הדיוק שלה הוא הגבוה בתחום.
 
התקלות הכרומוזומליות ש-harmony מאתרת יכולות לקרות בכל התעברות – אך הסיכון להתרחשותן הולך ועולה עם גיל האישה שנכנסת להריון (אם לדייק: עם גיל הביציות שהולכות ומתבגרות). זו אחת הסיבות שנשים מעל גיל 35 זכאיות לדיקור מי שפיר, כדי לבדוק תסמונות כרומוזומליות תלויות גיל.
הבחירה של רופאי ההריון והגנטיקאים לבדוק תסמונות כרומוזומליות נובעת גם מהעובדה שהן תסמונות נפוצות יחסית, שחלקן יכולות להיות קשות, עם פגיעה משמעותית באיכות החיים, ושהן אינן ניתנות לריפוי או לתיקון.
harmony מצליחה, באמצעות טכנולוגיות משוכללות ומוגנות בפטנט, לזהות במעבדה בתוך דם האם את ה-DNA של העובר – ולקבוע האם יש עודף או חוסר בכרומוזומים הנבדקים. כך, למשל, אם יתגלו 3 כרומוזומים מספר 21 במקום 2 כפי שצריך – המשמעות היא שלעובר יש תסמונת דאון.
 

◄ שיעור טעות אפסי

שיעור הטעות של harmony-NIPT בתסמונת דאון הוא אפסי, באופן מילולי: בכל שנות פעילות החברה בישראל, במהלך אלפי בדיקות, מעולם לא נמסרה לנבדקת התוצאה "העובר שלך בריא" בעוד שבפועל הוא היה עם תסמונת דאון. גם שגיאה בכיוון ההפוך – דיווח בטעות על עובר בריא כאילו שיש לו תסמונת דאון – לא התרחשה.
הבעייתיות שבפספוס עובר עם תסמונת דאון ודיווח שגוי עליו כבריא – ברורה לחלוטין. אבל גם טעות בכיוון ההפוך היא לא פשוטה: האמא שעשתה בדיקת דם לא פולשנית כדי לקבל תשובה מדוייקת בטרימסטר הראשון ואולי לחסוך דיקור מי שפיר – נאלצת לעבור שבועות של חרדה, לאחר מכן לבצע בכל זאת את הדיקור שהיא רצתה להימנע ממנו, ורק אז להירגע כשמגיעה התשובה שהכל בסדר.
 
 
 
ב-Fugene Genetics, נציגת harmony בישראל, מדגישים כי למרות שיעור הדיוק המעולה, שאין לו אח ורע באף חברת גנטיקה ישראלית אחרת – אי אפשר להבטיח שגם בעתיד לא תהיה אף טעות אחת בודדת, והסיכון לטעות קיים תמיד בכל בדיקת סקר. 
התשובות המדוייקות ש-harmony מציעה לאמא בשלב כה מוקדם של ההריון, הן יתרון משמעותי של הבדיקה. אין עוד אף בדיקה רצינית אחרת, שיכולה להציע תשובות מהימנות כבר בתחילת הטרימסטר השני. ביצוע הבדיקה בשבוע 10 או בסמוך לו, משאירים לאמא מספיק זמן כדי להתייעץ בנחת ולקבל החלטות מושכלות, כמו גם שורה של אופציות שאינן רלוונטיות בשלבים מאוחרים יותר בהריון.
 

◄ דיוק גבוה ומרשים

לדיוק הגבוה והמרשים של "הרמוני" יש כמה סיבות, ובראשן המדע המבוסס שמאחוריה: עד היום נערכו על "הרמוני" למעלה מ-47 ניסויים קליניים מפוקחים, ב-9 מדינות מערביות ובהשתתפות 35 מרכזים רפואיים ו-148,000 נבדקות. אין עוד אף בדיקת NIPS שנבדקה כל כך לעומק מחקרית ושיש לה, בשפה המקצועית, "תיקוף קליני" כה מרשים.
אבל זה לא רק מחקר: "הרמוני" היא הבדיקה הנפוצה בעולם, עם יותר מ-1,500,000 (מיליון וחצי) בדיקות שעברו במעבדת Roche Diagnostics בארה"ב עד כה, והעניקו לחברה נסיון רב ומוכח בפענוח ודיוק תוצאותיה. 
בנוסף, הרמוני מוצעת ביותר ב-100 מדינות בעולם. היא הבדיקה הפופולארית ביותר בארה"ב, קנדה, אוסטרליה, צרפת, בריטניה, גרמניה, שווייץ ובלגיה, ובחלק מהן היא נמצאת בסל התרופות.
 

 

◄ היחידה שהוכחה ל-IVF ותאומים

היועצת הרפואית של החברה, ד"ר עדי רכס, מומחית במיילדות, גינקולוגיה ופריון ומומחית בגנטיקה רפואית, מדגישה ש"'הרמוני' היא הבדיקה היחידה ממשפחת NIPS שתוקפה בניסויים קליניים גם להריונות IVF, כולל הריונות IVF מתרומת ביצית או זרע וגם להריונות תאומים, כולל הריונות תאומים IVF".
"משמעות הדבר", מסבירה ד"ר רכס, "היא שתוצאת הבדיקה של 'הרמוני' ב-IVF תהיה מדוייקת מדעית, מהימנה ומוסמכת. הדבר הזה מאפשר לי לתת למי שעושה את הבדיקה, תשובות אמינות ורציניות ברמה הגבוהה ביותר, שאני יכולה לעמוד מאחוריהן בביטחון, ואני ממליצה עליה בחום למטופלות שלי".
שתי הטכנולוגיות הייחודיות שלה, המוגנות בפטנט, DANSR ו-FORTE, מאפשרות להגיע לדיוק מעבדתי רב יותר בזמן קצר יותר – וכך להוזיל את עלות הבדיקה, ולהפוך את מחירה למשתלם בישראל. 
ועדה של איגוד הרופאים הגנטיקאים המליצה לאחרונה לכלול את הבדיקה בסל התרופות ולהעביר את כל הנשים בישראל לבדיקות NIPS, כדוגמת harmony. במקביל, ממליצה הוועדה לוותר לחלוטין על בדיקת החלבון העוברי ועל בדיקת הסקר הביוכימי בשליש השני – זאת משום שבדיקות NIPS הן הרבה יותר מדוייקות ביכולת לגלות תסמונת דאון בעובר. 
ההמלצה עדיין נמצאת בדיונים, אולם לדברי מומחים, מחקרים שנערכו בתחום הראו ששימוש בהיקף נרחב יותר בבדיקות NIPS – יוכל לחסוך 89% מדיקורי מי השפיר המיותרים. חלק מאותם דיקורים נעשים על נשים שהעובר שלהן נחשד כלא תקין (למרות שבפועל הוא תקין) ע"י בדיקות הסקר הביוכימי שאינן מדוייקות.
 

◄ בקרת איכות קפדנית

דרך נוספת שמסייעת ל-harmony לשמור על אחוז דיוק כה גבוה, היא בקרת האיכות הקפדנית שמתבצעת לבדיקה. "הרמוני" היא בדיקת ה-NIPS היחידה שמודדת את אחוז ה-DNA העוברי בדגימה, ומבטיחה כך שהתשובה תינתן על החומר הגנטי של העובר – ולא, בטעות, על ה-DNA האימהי.
ד"ר נועה רינצלר דיואן, גנטיקאית ומנכ"ל Fugene Genetics, מסבירה ש"את הבדיקה מבצעים על DNA חופשי בדמה של האם, ושם נמצאים ביחד גם ה-DNA שלה וגם ה-DNA של העובר".
"הבעיה היא", מדגישה ד"ר רינצלר דיואן, "שחייבים לדעת כמה מתוך ה-DNA שבדגימה הוא אכן של העובר, ושיש ממנו כמות מינימלית – אחרת אתה יכול לעשות בטעות את הבדיקה על ה-DNA של האמא במקום של העובר".
"שגיאה כזאת עלולה להוביל למסקנה שאין לעובר תסמונת דאון – אבל ממש לא בדקת את הכרומוזומים הנכונים, ולעובר בעצם כן יש תסמונת, ובכלל לא עלית על זה. בדיקת הרמוני בודקת כסטנדרט את כמות ה-DNA העוברי בכל בדיקה, כדי למנוע מצב שכזה – זהו גורם חשוב ומכריע התורם לדיוק הגבוה של הרמוני".
 
 

 

◄ מי יזהה את הטריק?

בניסוי מדעי מפורסם נשלחה בדיקת דם אנונימית של אישה בשבוע 12 לבדיקת NIPS ב-5 מעבדות נחשבות. אנשי המעבדה לא ידעו שהאישה הנבדקת כלל אינה בהריון – כך שאין לה (ולא יכול להיות לה) DNA של העובר בדם שלה. שאלת המחקר הייתה: האם הם יזהו זאת?
3 מעבדות נחשבות (!!!) החזירו תשובה: מזל טוב! יש לך בת! והכל אצלה תקין! (בפועל, הן כמובן בדקו את ה-DNA של האישה עצמה, שמעיד על כך שהיא ממין נקבה ושאינה סובלת מתסמונות כרומוזומליות). 
מעבדה נחשבת נוספת קבעה שיש DNA עוברי בדגימה, אבל שהאחוז שלו נמוך מדי כדי לבצע בדיקה. מעבדת "הרמוני" harmony הייתה היחידה (!!) שזיהתה שאין בדגימה DNA עוברי בכלל, ולכן לא ניתן לתת תשובה.
 
את בדיקת harmony ניתן לעשות באופן פרטי ב-Fugene Genetics, ב-30 סניפים בכל רחבי הארץ או בשירות של אחות עד הבית. 
חלק מהביטוחים בקופות החולים (כמו "כללית פלטינום" ו"מכבי שלי") מחזירים למבוטחות את מרבית עלות הבדיקה במסגרת סל ההריון. כך גם רוב הפוליסות של חברות הביטוח במסגרת ביטוח בריאות פרטי. 
הדיוק הגדול של "הרמוני", האמינות הגבוהה, מהירות התשובה (בדרך כלל: תוך שבוע, לכל היותר: תוך שבועיים), הגילוי של מין העובר כבר בטרימסטר הראשון והמחיר המשתלם שלה, הן רק כמה מיתרונותיה.
 
הבדיקה מוצעת החל מהשבוע ה-10 להריון, שכן החל מנקודה זו יש מספיק "חומר גנטי" של העובר שניתן לעבוד איתו במעבדה ולהגיע באמצעותו למסקנות מדוייקות. ביצוע הבדיקה בסמוך לשבוע 10 נחשב למועד האופטימלי לכך. 
התשובה לבדיקה נמסרת בשיחת טלפון, וכעבור 3 ימים נשלחות התוצאות המלאות בדואר אלקטרוני. בכל מקרה של תוצאה חריגה מעניקים בחברה ליווי של רופאה גינקולוגית מומחית בגנטיקה ויעמדו בקשר עם רופא ההריון של הנבדקת.
 
בדיקת "הרמוני" נחשבת לטכנולוגיה הגנטית המשוכללת והאמינה ביותר כיום. harmony יכולה לסייע לך לעבור את ההריון בראש שקט, להפחית מהחרדות שעלולות להציף אותך, להימנע מדיקור מי שפיר במקרה של תוצאות המעידות על סיכון נמוך לתסמונות הנבדקות, והכי חשוב: לתת לך תשובות מהימנות על בריאות העובר שלך, באמצעות בדיקת דם פשוטה.
 
לפרטים נוספים על הבדיקה לחצו כאן
 



למעלה alt
הדפסה altשלח לחבר
מאת
דוא"ל של החבר
קבלי טיפים והמלצות למייל

עקבי אחרינו