אטקסיה טלאנגיאקטזיה A-T
שלח לחבר
המחלה קיימת בכל העולם, אך תוארה בשכיחות מוגברת ביהודים ממוצא מרוקאי וטוניסאי.
המחלה קיימת בכל העולם, אך תוארה בשכיחות מוגברת ביהודים ממוצא מרוקאי וטוניסאי.ניתן לבצע בדיקה לנשאות רק בזוגות בהם שני בני הזוג הם ממוצא טוניס או מרוקו באופןמלא או חלקי.
סימני המחלה העיקריים: התינוקות נולדים כשהם בריאים. בשניםהראשונות מתחילות הפרעות בתנועה עם קושי בשיווי משקל. בהמשך מופיעה הרחבה של כלי דםבעיניים ובעור ("טלנגיאקטזיה"). לחולים במחלה יש פגם במערכת החיסונית של הגוףהגורמת נטיה לדלקות ריאה חוזרות וסיכון מוגבר לגידולים סרטניים.
החלבון הפגועמכונה atm.
