הצ'יפ הגנטי-בדיקה לאיתור תסמונות גנטיות בעוברים
שלח לחברבדיקת "הצ'יפ הגנטי" היא שיטה חדישה לאיתור חסרים גנטיים הגורמים לתסמונות כגון פיגור שכלי. הבדיקה, הנעשית בנוזל מי שפיר, מבוססת על השוואת ה- dna של הנבדק מול dna תקין.
מסקנות החוקרים: יש לשקול האם להמליץ לכל אישה המבצעת מי שפיר לעבור גם את בדיקת הצ'יפ הגנטי, חשוב לבצע דרך מסגרת יעוץ גנטי.
המחקר שבוצע בבילינסון הוא המקיף ביותר בעולם בבדיקת הצ'יפ הגנטי במהלך ההיריון. המחקר פורסם בעיתון prenatal diagnosis.
בדיקת "הצ'יפ הגנטי" היא שיטה חדישה לאיתור חסרים גנטיים הגורמים לתסמונות כגון פיגור שכלי. הבדיקה, הנעשית בנוזל מי שפיר, מבוססת על השוואת ה- dna של הנבדק מול dna תקין.
בזכות התפתחות טכנולוגית "הצ'יפ הגנטי" (או בשמה המדעי, cgh) חלה פריצת דרך בזיהוי של הפרעות כרומוזומליות ברזולוציה גבוהה יותר, עד פי 50 לעומת השיטה הסטנדרטית שבוצעה עד היום במי שפיר ניתן לזהות הפרעות כרומוזומלית מאוד קטנות בגודלן, שלא ניתן לגלות בבדיקות המקובלות כיום.
וכך מתוך ניתוח של כ- 500 בדיקות צ'יפ גנטי שנערכו בבילינסון לנשים בהריון, עלו הממצאים הבאים:
1. בנשים עם ממצאים חריגים בעובר בבדיקת אולטרסאונד: ב-1 מכל 40 בדיקות התגלתה תסמונת גנטית עם השפעות של פיגור שכלי על התינוק.
2. בנשים בריאות מעל גיל 35 ללא ממצא חריג בבדיקות ההיריון: מתוך 150 נשים עם הריון שנראה תקין וללא עדות לממצא כלשהו בעובר, התגלו 2 מקרים של תסמונת ברורה של פיגור שכלי.
3. במקרים שהתוצאות שלא היו חד משמעיות, נעשתה בדיקת ההורים והיא תרמה לפענוח נכון של הדגימות.
יעוץ גנטי מקדים לבדיקה ואנליזה של התוצאות ע"י צוות מיומן ומקצועי הינו חלק חשוב והכרחי בשלב הזה בו הבדיקה עדיין חדשה
פרופ' מוטי שוחט, מנהל מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה בבילינסון, שהוביל את המחקר: "מן המחקר עולה שבמקרים בהם קיימים ממצאים חריגים בבדיקת האולטרסאונד, ישנה חשיבות רבה לביצוע בדיקת הצ'יפ הגנטי לאיתור תסמונות. כמו כן, יש לשקול האם כדאי שכל אישה שעוברת בדיקת מי שפיר תעבור גם את בדיקת הצ'יפ הגנטי, שכן מצאנו שגם בקרב נשים בריאות ללא כל ממצא חריג בהריון, ישנן תסמונות שניתנות לאיתור."
החיסרון העיקרי של הבדיקה הוא המחיר, כמו כן הבדיקה דורשת עבודה רבה, מיומנות רבה בפענוח. לבדיקה עדיין מגבלות. תוצאה תקינה אינה מעידה על העדר סיכון. יש להניח שככל שהניסיון עם הבדיקה יגבר, ניתן יהיה להפיק ממנה יותר, לכן למבצעים אותה היום צריך להיות ברור כי היא משפרת את הבדיקה הקיימת, אך עדיין אינה מחליפה את הבדיקה הקיימת וצריכה להינתן במסגרת של ייעוץ גנטי והבנת כל המגבלות של בדיקה חדשה. לפענוח הבדיקה דרוש צוות מקצועי שיש לו ניסיון עם הטכניקה.
המחקר שבוצע בבילינסון הוא המקיף ביותר בעולם בבדיקת הצ'יפ הגנטי כבר במהלך ההיריון.
בי"ח בילינסון מבצע את בדיקות הצ'יפ הגנטי במעבדות של ביה"ח (במקום לשלוח את הדגימות לפענוח בחו"ל).
