מוקוליפידוזיס 4
שלח לחבר
זוהי מחלה ניוונית קשה של המוח.
זוהי מחלה ניוונית קשה של המוח. המחלה נגרמת עקבפגיעה בחלבון מוקוליפין-1 ואגירת חומר בליזוזומים בתאי הגוף. מעל 80% מהחולים הםיהודי אשכנז.
סימני המחלה העיקריים: פיגור שיכלי, איחור בהתפתחות המוטורית,הפרעות ראיה (עקב עכירות בקרניות וניוון רישתית) הגורמים במקרים רבים לעיוורוןמוחלט. סימני המחלה הראשונים מופיעים כבר לפני גיל שנה והרמה ההתפתחותית המקסימליתאליה מגיעים מרבית ילדים אלו תואמת לזו של ילדים בני 15 – 12 חודש.
