סיסטיק פיברוזיס (CF)
שלח לחברמחלה תורשתית חמורה ושכיחה יחסית (כ- 1:2500 - 1:3600 ילדים לוקים במחלה). המחלה מתבטאת בדלקות ריאה חוזרות, בבעיות תזונה הנובעות מספיגה לקויה של מזון במעיים על רקע פגיעה בפעילות של הלבלב ובמליחות יתר של הזיעה. הסיכון ללידת ילד/ה חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה בגן האחראי למחלה (cftr). לזוג הורים נשאים יש סיכון של 1:4 (25%) ללדת ילד/ה החולה במחלה, בכל הריון.
מאת: פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, במרכז הרפואי איכילוב תל אביב
מחלה תורשתית חמורה ושכיחה יחסית, הנגרמת עקב פגם בגן המשתתף בייצור החלבון cftr (כ- 1:2500 - 1:3600 ילדים לוקים במחלה). המחלה מתבטאת בדלקות ריאה חוזרות, בבעיות תזונה הנובעות מספיגה לקויה של מזון במעיים על רקע פגיעה בפעילות של הלבלב ובמליחות יתר של הזיעה. הסיכון ללידת ילד/ה חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה בגן האחראי למחלה (cftr). לזוג הורים נשאים יש סיכון של 1:4 (25%) ללדת ילד/ה החולה במחלה, בכל הריון.
בשלב הראשון, נהוג לבדוק אחד מבני הזוג, רצוי את בן הזוג שעל פי מוצאו יש סיכוי רב יותר לאיתור מוטציה (לדוגמא אשכנזים). אם לא נמצאה אצלו/ה אף אחת מהמוטציות הנבדקות, הסיכון להופעת המחלה הנו נמוך ביותר, והברור מופסק.
