בדיקת דם NIPT לגילוי תסמונת דאון בשלב מוקדם של ההריון - mamy
  • מחשבון הריון
  • מחשבון ביוץ
  • מחשבון משקל

מחשבון לחישוב תאריך לידה

מחשבון הריון יסייע לך להיות מעודכנת בהתקדמות ההריון שלך. כל שעליך לעשות – הכניסי תאריך ווסת אחרון למחשבון הריון וגלי נתונים על ההריון שלך.

תאריך וסת אחרון

מחשבון לשיעור תאריך ביוץ

מחשבון ביוץ יסייע לך לאתר את מועד הביוץ המשוער בהנחה שהמחזור החודשי שלך סדיר.

תאריך וסת אחרון

משך המחזור החודשי (?)

מחשבון הוספת משקל בהריון

מחשבון זה יסייע לך להעריך האם העליה במשקלך במהלך ההריון תקינה וכמה עוד עלייך לעלות במשקל עד הלידה.
גובה (מטרים, לדוגמה - 64.1מטר)
משקל בתחילת ההריון (ק"ג)
משקל נוכחי (ק"ג)
שבוע הריון (בין שבועות 24-21)

  • שם לתינוק
  • מפגשי בוקר
  • mamymail
alt

פירוש נומרולוגי חינם

הקלידו שם פרטי ומיד תקבלו במייל את הניתוח הנומרולוגי של השם שבחרתם.

alt

מפגשי בוקר חינם

כולכן מוזמנות חינם לזמן איכות עם הבייבי בקניונים ברחבי הארץ.

alt

העובר שלך רוצה לדבר איתך

אמא, בואי הרשמי וקבלי ממני העובר שלך מכתב שבועי ובו מידע על ההתפתחות שלי ועוד...


כנסי לעמוד הפייסבוק שלנו לקבלת המלצות ועדכונים

בדיקת דם NIPT לגילוי תסמונת דאון בשלב מוקדם של ההריון

הדפסה altשלח לחבר
מאת
דוא"ל של החבר
פורסם ב: 09.01.2019

בשנים האחרונות הולכת וגדלה המודעות לבדיקות המספקות מידע בתקופת ההריון. נשים בהריון רוצות לוודא שהוא תקין, ושואפות לשקט נפשי במהלכו. אחת הבדיקות שהשימוש בה נמצא במגמת עליה היא בדיקת ה-(NIPT (Non Invasive Prenatal Test. 



מאת: פרופ' סתוית שלו


בדיקת דם NIPT לגילוי תסמונת דאון בשלב מוקדם של ההריון
הבדיקה מבוצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה של האם ומספקת מידע מוקדם, כבר משבוע 10, על הפרעות כרומוזומליות בעובר. מידע זה יכול לעזור לאישה ולרופא/ה המטפל/ת לקבל החלטות בנוגע להריון, לבריאות האישה ולבריאות העובר.
 
 
 

מהי בדיקת ה-NIPT? 

בדיקת NIPT בודקת את הדנ"א העוברי (המטען הגנטי העוברי) שנמצא בדם האם. הדנ"א העוברי מופרש לזרם הדם של האם מהשלייה, ולכן באמצעות דגימת דם פשוטה הנלקחת מהאם, ניתן לבצע אנליזה מעבדתית לדנ"א העוברי, להבדיל מבדיקת מי שפיר המצריכה דיקור פולשני לצורך שאיבת מי השפיר.
 
לאנשים בריאים יש 23 זוגות כרומוזומים בהם "ארוז" הדנ"א. אולם, יש מקרים בהם נולדים עם כרומוזום עודף או חסר. מצב זה מוגדר כ"הפרעה כרומוזומלית". במידה ויש כרומוזום עודף (כלומר 3 עותקים, מצב הנקרא טריזומיה) או חסר כרומוזומי, מתפתחת תסמונת גנטית.
בדיקת ה-NIPT כוללת בדיקה של שלוש טריזומיות עם משמעות רפואית חמורה לעובר: טריזומיה 21 – תסמונת דאון, טריזומיה 18 – תסמונת אדוארדס, טריזומיה 13 – תסמונת פטאו. 
בנוסף למצבים האלה, ניתן לאבחן הריונות עם הפרעות בכרומוזומי המין, עם דגש על 4 תסמונות שכיחות מביניהן, וגם מספר מצבים עם חסרים כרומוזומלים זעירים (חסר מקטע קטן בכרומוזום מסוים), המספקים מידע נוסף על תסמונות שונות. 
 
בדיקת NIPT מוגדרת כיום כבדיקת סקר ולא בדיקה אבחנתית (כמו מי שפיר), אך בזכות רמת הדיוק הגבוהה שלה בתסמונות הכרומוזומליות השכיחות באוכלוסיה, יש ביקוש הולך וגובר לבדיקה זו, ובשנת 2017 כ-8,700 נשים ביצעו אותה בארץ.
בתקופה הראשונה שלאחר פיתוח בדיקות ה-NIPT, השימוש בה הוגבל למצבים בהם הוגדר הריון בסיכון לפגם כרומוזומלי לאור ממצא חריג בבדיקות (כגון שקיפות עורפית או חלבון עוברי). אולם, בשנים האחרונות גם נשים בסיכון נמוך להפרעות כרומוזומליות החלו לבצע את הבדיקה, משום שמדובר בבדיקה לא פולשנית עם רמת דיוק גבוהה. 
 
בדיקת NIPT QNatal Advanced מבוססת על טכנולוגיה אמינה וחדשנית שפותחה ע"י Quest Diagnostics  מארה"ב. הבדיקה מספקת תוצאות ברמת דיוק גבוהה ללא תקדים של מעל 99.9% לגבי כל שלושת הטריזומיות שנבדקות  - כלומר דיוק של מעל 99.9% לאיתור תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו. 
בנוסף, הטכנולוגיה המתקדמת של בדיקת QNatal Advaned מאפשרת קבלת תוצאה ברורה ברוב המכריע של הבדיקות, ואחוז כשל נמוך מאד, 0.88%. שיעור כשל נמוך של הבדיקה (לדוגמה בגלל אחוז דנא עוברי נמוך מדי, כשל טכני וכיוב') מקטין את הצורך בבדיקות חוזרות או בהליכים פולשניים במקרה של כשל טכני, וחוסך כמובן את הדאגות המלוות עד קבלת תשובות חד משמעיות.
 
חברת בייבי לינק המשווקת את הבדיקה בישראל, מבצעת איסוף דגימות דם בפריסה ארצית רחבה, ושולחת אותן למעבדות Quest Diagnostics בארה"ב. התוצאות המתקבלות מהמעבדה מועברות לאישה תוך 9-12 ימים.  מעבדת Quest Diagnostics הינה מהחברות המובילות בארה"ב בבדיקות סקר גנטיות. החברה מבצעת בדיקות גנטיות מתקדמות למעלה מ-40 שנה, משרתת למעלה מ-50% מבתי החולים בארה"ב ומבצעת מעל חצי מיליון בדיקות מעבדה ביממה. 
 

מה מומלץ לבדוק כשאת מחליטה לבצע את בדיקת ה-NIPT?

עלות בדיקת ה-NIPT הינה יחסית גבוהה (הבדיקות נשלחות למעבדה בחו"ל), ולכן בשלב בחירת החברה המבצעת, כדאי לבדוק מספר פרמטרים: מה אחוז הדיוק בכל שלושת הטריזומיות (טריזומיה 21, טריזומיה 18, טריזומיה 13), מי המעבדה שמבצעת את הבדיקה, מה אחוז היעדר הזיהוי/כשל הכולל שלה. שאלה נוספת היא במצבים של הריון תאומים  או הריון מתרומת ביציות – האם המעבדה המבצעת יכולה להתמודד עם הבדיקה?
 
הטכנולוגיה הרפואית מתקדמת כל הזמן וניתן לבצע כיום בדיקות פשוטות המספקות מידע רב על ההריון, בריאותנו ובריאות העובר. גם אם האישה מהססת ומעוניינת בקבלת מידע נוסף, לחברת בייבי לינק המשווקת את בדיקת QNatal Advanced, יש צוות יועצים גנטיים,  אשר כחלק מתהליך הבדיקה יכולים לתת הסבר טלפוני מקצועי התואם לצרכייך ולענות על שאלות בנושא.
בשורה משמחת מגיעה מקופות החולים השונות, בהן ניתן לקבל החזר משמעותי מעלות הבדיקה (בכללית פלטינום, מכבי שלי, מאוחדת שיא ולאומית זהב), ולכן העלות לאחר קבלת ההחזר סבירה בהחלט. כמובן שהשקט הנפשי וחשיבות המידע שמניבה הבדיקה במהלך ההריון יקרים במיוחד.
 

 

לפרטים נוספים על בדיקת NIPT QNatal Advanced  לחצי כאן 




למעלה alt
הדפסה altשלח לחבר
מאת
דוא"ל של החבר
קבלי טיפים והמלצות למייל

עקבי אחרינו