בדיקות סקר גנטיות - mamy

כנסי לעמוד הפייסבוק שלנו לקבלת המלצות ועדכונים

בדיקות סקר גנטיות

  • דיסאוטונומיה משפחתית

    דיסאוטונומיה משפחתית

    פורסם ב: 23.02.2005 דיסאוטונומיה משפחתית הינה מחלה קשה המופיעה אצליהודים ממוצא אשכנזי.
  • פנקוני אנמיה

    פנקוני אנמיה

    פורסם ב: 23.02.2005

    מחלה תורשתית השכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצאאשכנזי ומתבטאת במומים בגפיים העליונות, אנמיה קשה ונטייה מוגברת לגידולים סרטניים.

  • בלום

    בלום

    פורסם ב: 23.02.2005

    מחלה תורשתית השכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי גורמת לפיגורמולד בגדילה, לרגישות יתר לשמש, לנטייה לגידולים סרטניים בגיל צעיר ולמראה פניםטיפוסי.

  • סיסטיק פיברוזיס (CF)

    סיסטיק פיברוזיס (CF)

    פורסם ב: 23.02.2005

    מחלה תורשתית חמורה ושכיחה יחסית (כ- 1:2500 - 1:3600 ילדים לוקים במחלה). המחלה מתבטאת בדלקות ריאה חוזרות, בבעיות תזונה הנובעות מספיגה לקויה של מזון במעיים על רקע פגיעה בפעילות של הלבלב ובמליחות יתר של הזיעה.  הסיכון ללידת ילד/ה חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה בגן האחראי למחלה (cftr). לזוג הורים נשאים יש סיכון של 1:4 (25%) ללדת ילד/ה החולה במחלה, בכל הריון.

  • קנוון

    קנוון

    פורסם ב: 23.02.2005

    מחלה תורשתית הנובעת מחוסר האנזים אספרטואצילאז האחראי על פירוק חומרים שומנים שנאגרים במוח.

  • גושה

    גושה

    פורסם ב: 23.02.2005 מחלה תורשתית הנובעת מחוסר האנזים גלוקוצרברוזידז, האחראי על פירוק שומנים.
  • טיי זקס

    טיי זקס

    פורסם ב: 23.02.2005 עם הופעת הסימנים הראשונים של המחלה מתחילה הידרדרות כללית מהירה. הילד מאבד את כישוריו הגופניים, הוא מפסיק לזחול או להסתובב, הוא מאבד את כושר הראיה ואת היכולת לתפוס דברים בידיו ולהחזיק בהם. פיגור שכלי מופיע זמן קצר לאחר התחלת המחלה...
  • תסמונת ה - X השביר

    תסמונת ה - X השביר

    פורסם ב: 23.02.2005 תסמונת זו גורמת לפיגור שכלי, היא השניהבשכיחותה לאחר תסמונת דאון.
  • בדיקות סקר גנטיות

    בדיקות סקר גנטיות

    פורסם ב: 23.02.2005

    כיום ניתן לגלות בבדיקות סקר מספר קטן שלהפגמים הגנטייםהעלולים לגרום למחלה בילוד. לכן, ישנה חשיבות גדולה להגברתהמודעות לבדיקות הסקר הגנטיות אותן ניתן לעשות גם לפני ההריון.

עמודים: 1 | 2 | 3