כנסי לעמוד הפייסבוק שלנו לקבלת המלצות ועדכונים
בדיקות סקר גנטיות
-
|
פורסם ב: 23.02.2005
דיסאוטונומיה משפחתית הינה מחלה קשה המופיעה אצליהודים ממוצא אשכנזי.
|
-
|
פורסם ב: 23.02.2005
מחלה תורשתית השכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצאאשכנזי ומתבטאת במומים בגפיים העליונות, אנמיה קשה ונטייה מוגברת לגידולים סרטניים.
|
-
|
פורסם ב: 23.02.2005
מחלה תורשתית השכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי גורמת לפיגורמולד בגדילה, לרגישות יתר לשמש, לנטייה לגידולים סרטניים בגיל צעיר ולמראה פניםטיפוסי.
|
-
-
|
פורסם ב: 23.02.2005
מחלה תורשתית חמורה ושכיחה יחסית (כ- 1:2500 - 1:3600 ילדים לוקים במחלה). המחלה מתבטאת בדלקות ריאה חוזרות, בבעיות תזונה הנובעות מספיגה לקויה של מזון במעיים על רקע פגיעה בפעילות של הלבלב ובמליחות יתר של הזיעה. הסיכון ללידת ילד/ה חולה קיים רק אם שני בני הזוג נשאים של מוטציה בגן האחראי למחלה (cftr). לזוג הורים נשאים יש סיכון של 1:4 (25%) ללדת ילד/ה החולה במחלה, בכל הריון.
|
-
|
פורסם ב: 23.02.2005
מחלה תורשתית הנובעת מחוסר האנזים אספרטואצילאז האחראי על פירוק חומרים שומנים שנאגרים במוח.
|
-
|
פורסם ב: 23.02.2005
מחלה תורשתית הנובעת מחוסר האנזים גלוקוצרברוזידז, האחראי על פירוק שומנים.
|
-
-
|
פורסם ב: 23.02.2005
עם הופעת הסימנים הראשונים של המחלה מתחילה הידרדרות כללית מהירה. הילד מאבד את כישוריו הגופניים, הוא מפסיק לזחול או להסתובב, הוא מאבד את כושר הראיה ואת היכולת לתפוס דברים בידיו ולהחזיק בהם. פיגור שכלי מופיע זמן קצר לאחר התחלת המחלה...
|
-
|
פורסם ב: 23.02.2005
תסמונת זו גורמת לפיגור שכלי, היא השניהבשכיחותה לאחר תסמונת דאון.
|
-
|
פורסם ב: 23.02.2005
כיום ניתן לגלות בבדיקות סקר מספר קטן שלהפגמים הגנטייםהעלולים לגרום למחלה בילוד. לכן, ישנה חשיבות גדולה להגברתהמודעות לבדיקות הסקר הגנטיות אותן ניתן לעשות גם לפני ההריון.
|
-